La síndrome de Dravet és una forma rara i catastròfica d’epilèpsia intractable
Actualitat Diària
La Fundació Síndrome de Dravet, una entitat sense ànim de lucre dedicada a millorar la qualitat de vida de les persones afectades per la síndrome de Dravet i les seues famílies, ha anunciat el desenvolupament d’una nova eina científica d’accés obert per a accelerar el coneixement i el desenvolupament de nous tractaments per a aquesta malaltia rara i catastròfica que té al voltant d’un 15 per cent de mortalitat prematura.
La síndrome de Dravet és una forma rara i catastròfica d’epilèpsia intractable que comença en el primer any de vida, amb una incidència estimada d’1 cada 16.000 naixements. Es tracta d’una encefalopatia epilèptica del desenvolupament d’origen genètic, causada en el 80 per cent dels casos per una mutació en el gen SCN1A. Els pacients amb síndrome de Dravet pateixen crisis epilèptiques freqüents i resistents als fàrmacs, així com problemes greus cognitius, conductuals i motors.
L’eina desenvolupada per la Fundació Síndrome de Dravet consisteix en un nou model animal de síndrome de Dravet d’accés obert, fruit d’una col·laboració liderada per la pròpia Fundació Síndrome de Dravet en la qual han participat a més la indústria i l’acadèmia. Els resultats d’aquesta nova eina científica han sigut publicats en la revista científica Frontiers in Cellular Neuroscience, descrivint-se el procés de generació i caracterització del model animal, així com la seua disponibilitat a qualsevol investigador del món.
Segons es recull en l’article científic publicat, aquest nou model animal recopila tant el fenotip epilèptic com no epilèptic de la síndrome de Dravet i suposa una nova eina per a estudiar les bases moleculars i neuronals de la malaltia, així com el desenvolupament de noves teràpies per a la síndrome de Dravet.
Segons el president de la Fundació Síndrome de Dravet i coautor de l’estudi, José Ángel Aibar, “aquesta eina és una fita en la investigació de la síndrome de Dravet, ja que facilita l’accés a un recurs essencial per a avançar en el coneixement i el tractament d’aquesta malaltia. A més, demostra el valor de la col·laboració entre organitzacions de pacients com la nostra i la indústria i l’acadèmia en la cerca d’una solució efectiva per als pacients i les seues famílies”.
Sobre la Síndrome de Dravet
La Síndrome de Dravet, també dit epilèpsia mioclònica severa de la infància, afecta a un de cada 16.000 naixements, per la qual cosa es considera una malaltia rara, i té una taxa de mortalitat d’al voltant del 15 per cent. S’origina per la mutació d’un gen, el SCN1A, i comença a manifestar-se en el primer any de vida del xiquet, amb crisis desencadenades per febre seguida d’una epilèpsia resistent als fàrmacs. A més, ocasiona greus retards cognitius, motors i de la parla, així com problemes conductuals.
Sobre la Fundació Síndrome de Dravet
La Fundació Síndrome de Dravet, l’organització nacional de pacients amb Síndrome de Dravet, va ser creada en 2011 per un grup de pares amb xiquets afectats per aquesta malaltia rara. El seu objectiu principal és el de promoure i garantir el desenvolupament de la investigació a l’entorn d’aquesta síndrome per a aconseguir avançar en el coneixement de les seues causes, millorar el seu diagnòstic i trobar fàrmacs i tractaments efectius que permeten mitigar i fins i tot eliminar les conseqüències de la malaltia.
