Actualitat Diària
La Unitat de Consell Genètic en Càncer i la Unitat de Genètica Molecular de l’Hospital General Universitari d’Elx lideren un estudi en el qual participen més d’una desena d’hospitals d’Espanya sobre una síndrome poca comuna de caràcter hereditari.
La malaltia es denomina Leiomiomatosis Múltiple i Càncer Renal Hereditari i és causada per mutacions en el gen Fumarato Hidratasa (FH). A pesar que és poc freqüent a nivell mundial i es considera una malaltia estranya, a la província d’Alacant té una prevalença més elevada de l’esperat.
Tal és l’interès i rellevància de l’estudi que ha estat publicat en una revista d’alt impacte científic denominada ‘Cancers’, detall que avala la qualitat del treball.
Manifestacions clíniques de la malaltia
“L’objectiu de l’estudi ha estat analitzar les diferents manifestacions clíniques (lesions en la pell anomenades leiomiomas, quistos renals i en alguns casos de càncer renal i en dones miomas uterins múltiples) en diferents individus i famílies, per a detectar possibles diferències segons la classe d’alteració genètica causant”, tal com ha explicat la responsable de la Unitat de Consell Genètic de l’Hospital General Universitari d’Elx, Ana Beatriz Sánchez.
Per part seva, el responsable del Laboratori de Genètica Molecular de l’Hospital General Universitari d’Elx, José Luis Soto, i Sánchez han explicat que “hem trobat diferències en la freqüència dels leiomiomas cutanis, uterins i dels quistos renals segons la mena d’alteració genètica”.
“Fins al moment, cap altre grup de recerca l’havia assenyalat”. “La freqüència de càncer renal és més baixa que el comunicat amb anterioritat i la nostra sèrie de pacients és la més nombrosa publicada fins al moment”, han afegit.
Prop de 200 persones portadores de la mutació
En l’estudi s’han inclòs 197 persones portadores de mutació en el gen FH pertanyents a 74 famílies. D’elles, 113 són dones i 84 són homes.
La recerca es va iniciar en 2018 i la recollida de dades va tenir lloc a la fi de 2019. L’estudi s’ha dut a terme amb la col·laboració de múltiples hospitals i Laboratoris de Genètica d’Espanya (Elx, Barcelona, Madrid, Alacant, Sabadell, Terrassa, Elda, Castelló, València, Burgos, Valladolid, Astúries), del Centre Nacional de Recerques Oncològiques i del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Estranyes.
L’equip investigador conclou que els resultats de l’estudi “aporten un millor coneixement de la malaltia i remarquen la importància de la vigilància davant el risc de càncer renal que, encara que en el nostre entorn és menys freqüent del que s’estableix, ocorre a edat més jove de l’habitual per a aquesta mena de càncer, fins i tot havent-hi casos abans dels 30 anys”.
