Actualitat Diària
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València posarà en marxa un programa pilot de garbellat neonatal per a detectar l’atròfia muscular espinal (ESTIMI) en la totalitat de bebès que neixen en la Comunitat Valenciana, prop de 40.000 cada any, tant en hospitals públics com privats.
L’objectiu d’aquest projecte pilot, pioner a Espanya, és poder diagnosticar precoçment als nounats i nascudes amb AME, una malaltia de les denominades rares, de manera que puguin beneficiar-se dels actuals tractaments i evitar el desenvolupament d’uns símptomes molt greus que poden conduir a la mort o a una discapacitat greu.
L’atròfia muscular espinal és una malaltia d’origen hereditari, molt poc freqüent, causada per l’absència del gen SMN1 que provoca la pèrdua irreversible de les motoneuronas fins a afectar a totes les funcions musculars, incloses la respiració, la deglució i el moviment bàsic.
El tipus més greu d’aquesta patologia, l’ESTIMI tipus 1, causa la mort o la necessitat de ventilació assistida permanent en el 90% dels nens i nenes afectats abans d’haver complert 2 anys i que no hagin rebut tractament.
Garbellat neonatal per a la intervenció primerenca
Inmaculada Pitarch, neuropediatra i coordinadora de l’àrea pediàtrica de la Unitat Malalties Neuromusculars de l’Hospital La Fe, ha explicat que “el garbellat neonatal és de vital importància perquè actualment la intervenció primerenca pot salvar vides i detenir la progressió de la discapacitat en els nens amb AME”.
Aquesta especialista ha afegit que “el temps és un factor determinant en aquesta malaltia ja que, en els casos més greus, el tractament ha de començar dins de les primeres setmanes de vida del bebè. En cas contrari, el pacient perdrà ràpidament les funcions musculars que li permeten a un bebè sa caminar, moure’s, empassar i respirar”.
Amb la posada en marxa d’aquest nou programa de garbellat culmina un procés que va començar a l’hospital fa anys i que ha estat possible gràcies a l’esforç del personal dels grups de recerca en Biomedicina Molecular Cel·lular i Genòmica, Genètica, Metabolopatías i Malalties Neuromusculars.
José María Millán, responsable del grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l’Institut de Recerca Sanitària La Fe, ha destacat que, malgrat els seus contrastats beneficis, “el garbellat neonatal per a aquesta patologia és encara una assignatura pendent a Espanya, però és ja una realitat en països com els Estats Units, Austràlia, Taiwan, Alemanya o Bèlgica, on, després de la seva implementació, s’han aconseguit resultats excel·lents quant al diagnòstic, tractament i pronòstic d’aquesta patologia”.
Millán confia que aquest estudi pilot serveixi per a la generalització del garbellat en tot el país. “Ja hem constituït un grup d’experts amb representació de les diferents comunitats per a coordinar-nos amb les conselleries de salut i poder fer realitat un garbellat nacional”.
“En patologies com l’ESTIMI és important frenar la malaltia en un pacient evolucionat, però el gran repte per als clínics és impedir que el nen desenvolupi la patologia i avui estem en condicions de poder fer-ho”, ha assegurat l’investigador.
Previsió de casos diagnosticats
El projecte pilot, que hauria d’haver-se iniciat ja, ha sofert un lleuger retard degut a la pandèmia de la COVID-19. Pitarch i Millán veuen factible ara que pugui començar a implementar-se durant els mesos de febrer o març. Amb aquest propòsit, s’ha desenvolupat ja un model protocol·litzat de consentiment informat perquè els pares autoritzin la utilització amb finalitats de recerca de les dades obtingudes en la prova del taló que rutinàriament es realitza a tots els nounats.
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, segons ha explicat Millán, realitzarà el garbellat no sols en els 5.000 nens que neixen anualment en aquest centre, sinó també als aproximadament 40.000 que neixen en totes les maternitats de la comunitat.
El projecte preveu que, davant una confirmació diagnòstica validada per una altra prova a més de la del taló, es comuniqui el positiu del nen a la Unitat de Malalties Neuromusculars de manera que pugui començar el seu tractament com més aviat millor. Al mateix temps, es derivarà als pares a la unitat de Genètica per a realitzar l’estudi de portadors, risc de recurrència i consell genètic.
La literatura mèdica recull que l’atròfia muscular espinal afecta a aproximadament a Europa a 1 de cada 10.000 nascuts vius, aproximadament 600 bebès a l’any, i una de cada 54 persones és portadora de l’anomalia genètica.
“Les dades epidemiològiques són teòrics i per això aquest projecte ens ajudarà a veure la incidència i prevalença real de la malaltia. Estimem trobar, en el cas de la Comunitat Valenciana, entre quatre i cinc casos a l’any”, ha explicat José María Millán.
Per part seva, Inmaculada Pitarch ha assegurat que, “encara que ho sembli, no són pocs casos”. “Creiem que, d’aquests quatre casos, almenys dos siguin del tipus més sever de la malaltia. Aquests nens, fins fa poc, morien abans dels anys i els altres dos no arribarien a caminar. Per tant, els beneficis del garbellat són extraordinaris. Estem parlant senzillament de salvar vides”, ha assenyalat Inmaculada Pitarch.
