Les mostres estan seudonimitzades, és a dir, per a la seua utilització en investigació es codifiquen per a impedir la identificació de la persona de la qual procedeixen
Actualitat Diària
Les malalties congènites neonatals representen un conjunt ampli i heterogeni de diversos trastorns bioquímics causats per mutacions en l’ADN que s’hereten majoritàriament de manera autosòmica recessiva.
L’absència d’un tractament i diagnòstic primerenc pot comprometre greument la vida i/o el desenvolupament intel·lectual de les persones afectades a causa de la presència en un nombre important de casos de símptomes neurològics. Encara que la incidència de cadascuna d’aquestes malalties de forma aïllada és baixa, el seu impacte global és notable des de la perspectiva de Salut Pública.
Amb l’objectiu de fomentar la investigació en aquesta mena de malalties, el programa de garbellat neonatal de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha posat en marxa, juntament amb el Biobanco per a la Investigació Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV), gestionat per la Fundació Fisabio, la creació d’una col·lecció d’excedents de mostres del programa de garbellat neonatal de la Comunitat Valenciana.
La creació d’aquesta col·lecció permetrà posar a la disposició de la comunitat científica els excedents de les mostres de sang obtingudes mitjançant punció del taló que són utilitzades per a detecció precoç de tots els problemes de salut inclosos en el programa de garbellat neonatal.
Aquestes mostres estaran disponibles per a la seua utilització en projectes d’investigació en el camp de les malalties endocrí-metabòliques o projectes de caràcter poblacional, entre altres.
En la Comunitat Valenciana es registren més de 35.000 naixements a l’any, tant en centres sanitaris públics com privats.
Per a posar en marxa aquesta col·lecció serà necessària l’obtenció, per part dels progenitors dels nounats, d’un consentiment informat per a la donació dels excedents de les mostres a un biobanc, que seran obtinguts pel personal sanitari de les maternitats implicades en el programa.
Les mostres s’emmagatzemaran inicialment en el Laboratori de Metabolopaties de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe i posteriorment s’enviaran a la Unitat del Biobanc IBSP-CV de Fisabio – Direcció General de Salut Pública i Addiccions.
Sobre el Biobanc IBSP-CV
El Biobanc IBSP-CV es constitueix com un servei de suport a la investigació la finalitat de la qual és gestionar col·leccions de mostres biològiques humanes d’alta qualitat i informació associada a les mateixes que permeten als grups d’investigació l’abordatge de projectes d’interés biomèdic i en matèria de salut pública, prioritzant-se totes aquelles propostes que s’emmarquen dins dels objectius estratègics de la Conselleria de *Sanitat Universal i *Salut Pública.
Els biobancs són serveis sense ànim de lucre i d’interés públic especialitzats en la conservació de mostres tant de malalties com de població sana i de la seua informació associada. Asseguren la correcta recollida, processament i emmagatzematge de mostres, seguint criteris cientificotècnics que garantisquen la seua conservació a llarg termini. Tota la seua activitat es desenvolupa protegint els drets legítims dels i les donants i la seua privacitat.
Les mostres estan seudonimitzades, és a dir, per a la seua utilització en investigació es codifiquen per a impedir la identificació de la persona de la qual procedeixen. Les mostres donades podran ser usades en projectes d’investigació sempre que compten amb l’aprovació d’un comité d’ètica i un comité científic.
Programa de garbellat neonatal de la Comunitat Valenciana
El programa de garbellat neonatal de la Comunitat Valenciana es va posar en marxa en 1984 com a activitat integrada en la Direcció General de Salut Pública i Addiccions. Des de llavors s’han incorporat gradualment diferents patologies a garbellar, en funció de l’evidència científica disponible a cada moment. Actualment participen totes les maternitats públiques i privades de la Comunitat, aconseguint al total dels naixements.
El procediment és la realització de la prova de garbellat neonatal (prova del taló) i consisteix en l’extracció i posterior anàlisi d’unes gotes de sang del taló del nounat/a per a detectar precoçment la presència o absència d’aquestes malalties congènites.
Prèviament a la realització de la prova del taló, els progenitors han de signar el Consentiment Informat on s’explica tant el procediment com la informació de les malalties a garbellar. Els casos amb resultat positiu de garbellat es remeten des del laboratori a les Unitats de seguiment per a completar el diagnòstic definitiu i realitzar el tractament i control.
Les malalties que es detecten en l’actualitat són: Hipotiroïdisme congènit, Fenilcetonúria, Fibrosi quística, Deficiència de acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD), Deficiència de 3-hidroxi-acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD), acidemia glutàrica tipus I (GA-I), anèmia falciforme, Dèficit de Biotinidasa, Homocistinuria i la malaltia de l’orina amb olor de Xarop d’Arce.